子どもが成長ホルモンの分泌に異常がおこると成長障害をおこします。成長ホルモンの分泌が不足したり欠如すると「成長ホルモン分泌不全性低身長症」という病気になります。成長ホルモンの分泌が不足すると骨を伸ばす為の「ソマトメジンC」を作り出すことが出来なくなるので、身長が伸びなくなります。１歳頃から身長が年齢の平均身長よりも大きく下回り、２歳～３歳になる頃には－２SD（２学年下の身長）さえも下回る状態になります。治療法としては成長ホルモン注射にて不足している成長ホルモンを補っていくことになります。
この病気は、ほとんどの場合は原因がはっきりしない特発性の発症となりますが、器質性の場合もあります。器質性成長ホルモン分泌不全症とは、脳下垂体やその周辺にできた脳腫瘍が原因で成長ホルモンが分泌されなくなる為におこります。普通に伸びていた身長が、脳腫瘍ができた為に突然伸びなくなるのが特徴です。この場合は、手術にて脳腫瘍を取り除くことによって改善します。
また、小児期に成長ホルモンが過剰に生産されてしまうと異常な成長を起こしてしまいます。一般的に「巨人症」と呼ばれる病気です。身長や手足が異常に伸びますが、最初の頃は異常だとは気がつきにくいです。
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